1999年，中国成为美、英、日、法、德之外，第六个参与“人类基因组计划”的国家。
2021年是“人类基因组计划”发表人类基因组序列草图20周年。据26日在北京举行“纪念国际人类基因组工作草图绘制和‘1%项目’完成座谈会”称，中国科学家通过参与这一被誉为生命科学“登月计划”的国际大科学计划，带动中国基因测序技术从追赶实现并跑，使中国基因组研究跻身世界前列。
全国人大常委会副委员长陈竺院士致贺信表示，人类基因组计划的完成是人类科学史上的一个里程碑事件，给人类对疾病和物种进化的认知带来了革命性变化，中国参与其中意义重大，不仅彰显了中国科学家为人类科学事业所作的卓越贡献，同时也极大地推动了中国生命科学研究的蓬勃发展。
据介绍，“人类基因组计划”1990年10月在美国首先启动，进而英、日、法、德相继参与，组成国际“人类基因组计划”协作组，其核心内容是测定人类基因组的全部DNA序列，获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。
中国“人类基因组计划”1994年在众多科学家倡导下启动。1999年9月，中国成为美、英、日、法、德之外，第六个参与“人类基因组计划”的国家，也是唯一的发展中国家。
人类基因组包含近2万个编码蛋白质的基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体之中。中国在“人类基因组计划”中负责测定和分析3号染色体短臂上从端粒到标记D3S3610间大约30厘摩尔(相当于3千万个核苷酸)的区域，因此被称为人类基因组计划“1%项目”。2001年8月，中国科学家完成“1%项目”的基因序列图谱，提前两年高质量完成任务。
专家透露，目前，中国基因组测序产业规模与创新研究正“比翼齐飞”：产业方面，华大基因等以测序为主的公司在全球市场占有一席之地；研究方面，中科院遗传发育所、北京基因组所和中国农科院基因组所等，成为中国基因组学原始创新研究、创新人才培养重要基地。
